Questões de Genética para a prova de título em Psiquiatria
2 questões comentadas grátis sobre Genética, no estilo da prova de Título de Especialista em Psiquiatria (TEP). Responda antes de abrir o gabarito.
Questão 1 · Genética
Estudos com gêmeos estimam herdabilidade de cerca de 80% para a esquizofrenia. A interpretação correta desse número é:
AA concordância entre gêmeos dizigóticos para esquizofrenia é de cerca de 80%
BUm filho de pessoa com esquizofrenia tem cerca de 80% de chance de também adoecer
CCerca de 80% dos casos são causados por mutação em um único gene de grande efeito
DFatores ambientais não têm papel relevante, pois o risco é quase todo genético
E80% da variação do risco nessa população se deve a diferenças genéticas
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Resposta: E. Herdabilidade é a proporção da variância de um traço, em uma população e em um contexto, atribuível a diferenças genéticas entre os indivíduos. Não é risco individual nem implica herança monogênica. O risco de um filho de pai ou mãe afetado é em torno de 10%, e a concordância em monozigóticos fica perto de 40–50%.
Fonte: Tratado de Psiquiatria da ABP (2022), capítulo de genética psiquiátrica.
Questão 2 · Genética
Qual síndrome genética, por microdeleção, se associa a risco de cerca de 25% de desenvolver esquizofrenia?
ASíndrome de Down (trissomia do 21)
BSíndrome de Klinefelter (47,XXY)
CDeleção 22q11.2 (velocardiofacial)
DFenilcetonúria não tratada
ESíndrome de Turner (45,X)
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Resposta: C. A deleção 22q11.2 (síndrome velocardiofacial ou de DiGeorge) inclui cardiopatia, fenda palatina, imunodeficiência, hipocalcemia e alto risco de psicose (cerca de 25%). É a variante genética de maior risco conhecida para esquizofrenia. A região contém o gene COMT.
Fonte: Tratado de Psiquiatria da ABP (2022)
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